該討論論文重要實質是通過對可疑臨床討論對象，舉辦引物策畫，後續舉辦sanger測序均分子生物學格式確認並察覺了一種未始察覺的beta地中海血虧基因型，憑據國際定名原則定名爲IVS-II-203-205 (TCTCC) (HBB:c.315+203TCTCC)。這種新察覺的突變類型憑據現有證據，偏向于歸類爲β+，它雖未變成患者赤色素低落水准如經典的beta地貧，但這個新突變的察覺對待拓展咱們對地貧的領會是有幫幫的，也有利于咱們臨床中做好重型地貧的防控做事，從基因分子水准上加深對這類疾病的領會。

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